Downs Syndrom er den hyppigste kromosomafvigelse hos mennesket og er den hyppigste årsag til mental retardering hos børn. Hvert år fødes knap 30 børn med Downs Syndrom i Danmark. Nogle gange kaldes børn med Downs Syndrom for mongoler og blev som gruppe første gang beskrevet af den engelske læge John Langdon Downs. Hans observationer gik hovedsageligt på de fælles, ydre træk som kendetegner børn med Downs Syndrom. Senere fandt forskere ud af, at Downs Syndrom opstår ved en celledelingsfejl, der medfører at de har et ekstra kromosom i hver celle. Normalt har man 46 kromosomer i alle celler (undtagen kønscellerne, der har 23 kromosomer). Downs Syndrom opstår ved at enten ægget eller sædcellen hos forældrene er udstyret med et kromosom for meget og den første celle i det nye foster derfor indeholder 47 kromosomer. Det ekstra kromosom bliver kopieret til samtlige millioner af celler hos det nye barn. Børn med Downs Syndrom har flere fælles træk pga. det ekstra kromosom. Kroppen er ofte lille og tæt bygget med korte arme og ben. Hænderne er brede, ofte med firefingrefure og øjenlågene har en ekstra fold, som giver de karakteristiske skæve øjne. Andre fælles træk, der ikke umiddelbart kan ses, er lavere muskelspænding og svagere led. Det påvirker den motoriske udvikling og betyder at børn med Downs Syndrom kravler og går senere end andre børn. Se dette videoklip om en søster som har en bror med Downs Syndrom.
Ingen kommentarer:
Send en kommentar